الامتحان الوطني الموحد للبكالوريا 2023 - الدورة العادية - علوم الحياة والأرض - مسلك علوم الحياة والأرض

### الامتحان الوطني الموحد للبكالوريا — الدورة العادية 2023 — الموضوع **المادة:** علوم الحياة والأرض — **الشعبة:** العلوم التجريبية: مسلك علوم الحياة والأرض — **الرمز:** NS 32 **مدة الإنجاز:** 3 ساعات — **المعامل:** 7 - يسمح باستعمال الآلة الحاسبة غير القابلة للبرمجة. --- ## المكون الأول: استرداد المعارف (5 نقط) **I.** عرّف ما يلي: أ- المركب الرئيسي للتلاؤم النسيجي (CMH)؛ ب- مولد مضاد. **(1 ن)** **II.** يوجد اقتراح واحد صحيح بالنسبة لكل معطى من المعطيات المرقمة من 1 إلى 4. انقل الأزواج الآتية على ورقة تحريرك، ثم اكتب داخل كل زوج الحرف المناسب للاقتراح الصحيح: (1، ...) - (2، ...) - (3، ...) - (4، ...). **(2 ن)** 1. **الغدة السعترية:** - أ. عضو لمفاوي ثانوي (محيطي). - ب. عضو لمفاوي أولي (مركزي). - ج. مسؤولة عن نضج اللمفاويات B. - د. مسؤولة عن نضج البلعميات الكبيرة. 2. **تتميز الاستجابة المناعية غير النوعية بتدخل:** - أ. اللمفاويات B. - ب. اللمفاويات $T_4$. - ج. اللمفاويات $T_8$. - د. البلعميات الكبيرة. 3. **خلال مرحلة التحسيس من الاستجابة الأرجية، تحدث الظواهر المتوالية الآتية:** - أ. تفريق اللمفاويات B إلى بلزميات ← تحرير مضادات الأجسام IgM ← تثبيت مضادات الأجسام IgM على الخلايا البدينة. - ب. تفريق اللمفاويات B إلى بلزميات ← تحرير مضادات الأجسام IgE ← تثبيت مضادات الأجسام IgE على الخلايا البدينة. - ج. تفريق اللمفاويات B إلى خلايا بدينة ← تحرير مضادات الأجسام IgE ← تثبيت مضادات الأجسام IgE على البلزميات. - د. تفريق البلزميات إلى لمفاويات B ← تحرير مضادات الأجسام IgE ← تثبيت مضادات الأجسام IgE على اللمفاويات T. 4. **تتعرف اللمفاويات $T_4$ على مولد المضاد المعروض من طرف:** - أ. CMH-I الذي تعرضه البلعميات الكبيرة على سطحها. - ب. CMH-II الذي تعرضه البلعميات الكبيرة على سطحها. - ج. IgM التي تعرضها اللمفاويات B على سطحها. - د. المستقبلات T التي تعرضها اللمفاويات $T_8$ على سطحها. **III.** انقل على ورقة تحريرك الحرف المطابق لكل اقتراح من الاقتراحات الموالية، ثم اكتب أمامه "صحيح" أو "خطأ". **(1 ن)** - أ- تعتبر مضادات الأجسام عناصر منفذة خلال الاستجابة المناعية غير النوعية. - ب- تعتبر الأنترلوكينات وسائط كيميائية للاستجابة المناعية. - ج- يتم إنتاج اللمفاويات في مستوى الغدة السعترية وتنضج في مستوى النخاع العظمي. - د- يتم إنتاج الهيستامين من طرف البلزميات الناتجة عن تفريق اللمفاويات B. **IV.** انقل على ورقة تحريرك الجدول أسفله، ثم انسب لكل رقم من الأرقام الأربعة للمجموعة 1 الحرف المناسب له من الحروف الخمسة للمجموعة 2. **(1 ن)** | المجموعة 1 | المجموعة 2 | |---|---| | 1. الاستمصال | أ. وسيلة لتدعيم النظام المناعي تعتمد على الذاكرة المناعية. | | 2. التلقيح | ب. تُنتج بروتينات عوامل التكملة. | | 3. المركب المنيع | ج. ينتج عن ارتباط مولد المضاد بمضاد الأجسام النوعي له. | | 4. اللمفاوية $T_8$ | د. وسيلة لتدعيم النظام المناعي ذات مفعول سريع. | | | هـ. عنصر منفذ في الاستجابة المناعية الخلوية. | --- ## المكون الثاني: الاستدلال العلمي والتواصل الكتابي والبياني (15 نقطة) ### التمرين الأول (3 نقط) متلازمة NARP "Neuropathie Ataxie et Rétinite Pigmentaire" مرض وراثي تظهر أعراضه السريرية على شكل أمراض تصيب العيون والدماغ. يتمظهر هذا المرض أساساً في مستوى الأعضاء التي تعتمد على تفاعلات التفسفر المؤكسد كشبكية العين والدماغ. لفهم طبيعة الاضطراب المسؤول عن الإصابة بمتلازمة NARP، نقترح استغلال المعطيات التالية: **المعطى 1:** مكنت قياسات كمية ثنائي الأوكسجين المستهلكة وكمية ATP المنتجة من طرف خلايا شخص سليم وخلايا شخص مصاب بمتلازمة NARP، من الحصول على النتائج الممثلة في الوثيقة 1، بينما تمثل الوثيقة 2 خطاطة لتنظيم وعمل المركبات الأنزيمية المسؤولة عن التفسفر المؤكسد على مستوى الغشاء الداخلي للميتوكندري.   **الوثيقة 1:** | | | شخص سليم | شخص مصاب | |---|---|---|---| | كمية ثنائي الأوكسجين المستهلكة بـ $10^{-12}\,\text{mol/s}$ | قبل إضافة ADP | 30 | 30 | | | بعد إضافة ADP | 70 | 55 | | كمية ATP المركبة بعد إضافة ADP | | +++ | + | ملحوظة: عدد الرموز + متناسب مع كمية الجزيئة. **الوثيقة 2:** (خطاطة للسلسلة التنفسية في الغشاء الداخلي للميتوكندري: المركبات $C_I$ و $C_{II}$ و $C_{III}$ و $C_{IV}$ التي تنقل الإلكترونات من $\text{NADH,H}^+$ و $\text{FADH}_2$ إلى $\text{O}_2$ ($\text{O}_2 + 4\text{H}^+ \to 2\text{H}_2\text{O}$) مع ضخ البروتونات $\text{H}^+$ نحو الحيز البيغشائي، والمركب $C_V$ (الكرة ذات شمراخ) الذي يركب ATP انطلاقاً من $\text{ADP} + \text{P}_i$ عند عودة البروتونات نحو الماتريس.) 1. باستغلال معطيات الوثيقتين 1 و 2: - أ. قارن كمية ثنائي الأوكسجين المستهلكة وكمية ATP التي تنتجها خلايا الشخص السليم وخلايا الشخص المصاب بمتلازمة NARP. **(0,75 ن)** - ب. بيّن العلاقة بين استهلاك ثنائي الأوكسجين وإنتاج ATP، ثم اقترح فرضية لتفسير الاختلافات الملاحظة في الوثيقة 1. **(0,75 ن)** **المعطى 2:** لتفسير الاختلاف في ظاهرة التنفس الخلوي بين الشخص السليم والشخص المصاب بمتلازمة NARP، نقترح استغلال نتائج الهجرة الكهربائية للمركبات $C_I$ إلى $C_V$ المستخلصة من الغشاء الداخلي لميتوكندريات خلايا شخص سليم وأخرى لخلايا شخص مصاب بمتلازمة NARP (الوثيقة 3). **الوثيقة 3:** (أشرطة المركبات $C_I$ و $C_{II}$ و $C_{III}$ و $C_{IV}$ متماثلة السمك عند الشخصين، بينما شريط المركب $C_V$ أرقّ بوضوح عند الشخص المصاب منه عند الشخص السليم.) ملحوظة: الهجرة الكهربائية تقنية تهدف إلى فصل الجزيئات المشحونة تحت تأثير مجال كهربائي؛ ويعكس سمك الشريط كمية الجزيئة في الخليط. 2. باستغلالك لمعطيات الوثيقة 3، قارن النتائج المحصلة، ثم تحقق من الفرضية المقترحة بخصوص الاختلافات الملاحظة في الوثيقة 1. **(0,75 ن)** 3. انطلاقاً من المعطيات السابقة، فسر النتائج المحصلة عند الشخص المصاب بمتلازمة NARP (الوثيقة 1). **(0,75 ن)** --- ### التمرين الثاني (5 نقط) **I.** في إطار دراسة تعبير وانتقال الخبر الوراثي عند الإنسان، نقدم المعطيات التالية: متلازمة Fabry مرض وراثي ينتج عن نقص في أنزيم α-galactosidase (α-GAL). هذا الأخير يتواجد داخل الليزوزومات ويعمل على تفكيك الكليكودهنيات من نوع GL-3. في حالة نقص في هذا الأنزيم، تتراكم هذه الجزيئات الكليكودهنية داخل ليزوزومات الخلايا مما يؤدي إلى اضطرابات على مستوى بعض الأعضاء. تتمثل أعراض هذا المرض في زوائد جلدية، مشاكل في الإبصار، فشل كلوي وأمراض القلب. - تبين الوثيقة 1 عمل الأنزيم α-GAL عند كل من شخص سليم وشخص مصاب بمرض Fabry (عند السليم: أنزيم وظيفي يُجزّئ GL-3 داخل الليزوزوم فتُطرح النواتج أو يعاد استعمالها؛ عند المصاب: أنزيم غير وظيفي فيتراكم GL-3 داخل الليزوزوم)، بينما تقدم الوثيقة 2 نسبة نشاط هذا الأنزيم عند هذين الشخصين (شخص سليم: 100%؛ شخص مصاب: حوالي 18%).   1. باستغلالك للوثيقتين 1 و 2، قارن نشاط الأنزيم α-GAL عند الشخص السليم بنشاطه عند الشخص المصاب بمتلازمة Fabry، ثم بيّن العلاقة بروتين – صفة. **(0,5 ن)** - تتحكم في تركيب الأنزيم α-GAL مورثة تحمل اسم GAL. تقدم الوثيقة 3 جزء من الخيط غير المنسوخ للحليل العادي (عند شخص سليم) وجزء من الخيط غير المنسوخ للحليل الطافر (عند شخص مصاب بمتلازمة Fabry)، وتقدم الوثيقة 4 مستخرجاً من جدول الرمز الوراثي. **الوثيقة 3:** (منحى القراءة ←) | أرقام الثلاثيات | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | |---|---|---|---|---|---|---|---|---|---| | الحليل العادي (الخيط غير المنسوخ) | ATG | TCT | AAT | GAC | CTC | CGA | CAC | ATC | AGC | | الحليل الطافر (الخيط غير المنسوخ) | ATG | TCT | AAT | GAC | CTC | TGA | CAC | ATC | AGC | **الوثيقة 4:** | الوحدات الرمزية | الحمض الأميني | |---|---| | CUC, CUA, CUG | Leu | | AUU, AUC, AUA | Ile | | AUG | Met | | UCU, UCC, AGU, AGC | Ser | | CAU, CAC | His | | AAU, AAC | Asn | | GAU, GAC | Ac.asp | | CGC, CGA, CGG | Arg | | UAA, UGA, UAG | Stop | 2. بالاعتماد على الوثيقتين 3 و 4، أعط متتالية ARNm ومتتالية الأحماض الأمينية المقابلة لكل جزء من حليلي المورثة GAL (الحليل العادي والحليل الطافر)، ثم فسر الأصل الوراثي لمتلازمة Fabry. **(1,5 ن)** **II.** يقدم الشكل (أ) من الوثيقة 5 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابين بمرض Fabry، ويقدم الشكل (ب) من نفس الوثيقة عدد ونوع حليلات المورثة GAL عند بعض أفراد هذه العائلة. تم الحصول على هذه النتائج بواسطة تقنية الهجرة الكهربائية.   **الوثيقة 5 – الشكل (أ):** (شجرة النسب) - الجيل I: الرجل $I_1$ مصاب، والمرأة $I_2$ سليمة. - الجيل II: $II_1$ رجل سليم متزوج من $II_2$ (امرأة سليمة، بنت $I_1$ و $I_2$)؛ $II_3$ و $II_4$ رجلان سليمان (ابنا $I_1$ و $I_2$). - الجيل III: من $II_1 \times II_2$: $III_1$ رجل مصاب و $III_2$ امرأة سليمة؛ $III_2$ متزوجة من $III_3$ رجل سليم. - الجيل IV: من $III_2 \times III_3$: $IV_1$ و $IV_2$ رجلان سليمان، $IV_3$ و $IV_4$ رجلان مصابان. **الوثيقة 5 – الشكل (ب):** (نتائج الهجرة الكهربائية) | الفرد | $I_1$ | $I_2$ | $II_3$ | $III_2$ | |---|---|---|---|---| | الحليل الطافر | + | + | − | + | | الحليل العادي | − | + | + | + | 3. بالاعتماد على شكلي الوثيقة 5: - أ. حدد كيفية انتقال متلازمة Fabry. علل إجابتك. **(0,75 ن)** - ب. حدد احتمال إنجاب الزوج ($I_1$ و $I_2$) لبنت مصابة. علل إجابتك بالاستعانة بشبكة التزاوج. **(0,75 ن)** ملحوظة: استعمل الرمزين A و a لتمثيل حليلي المورثة المدروسة. تختلف نسبة انتشار مرض Fabry في الساكنة الإجمالية من منطقة إلى أخرى، ولكن عموماً تشير التقديرات إلى أن هذا المرض يصيب رجلاً واحداً من أصل 40.000. 4. باعتبار أن الساكنة المدروسة في حالة توازن (خاضعة لقانون Hardy-Weinberg): - أ. احسب تردد كل من الحليل المسؤول عن ظهور مرض Fabry والحليل العادي. **(1 ن)** - ب. احسب تردد النساء مختلفة الاقتران بالنسبة للمورثة المدروسة. **(0,5 ن)** ملحوظة: تعطى النتائج بستة (06) أرقام بعد الفاصلة. --- ### التمرين الثالث (4 نقط) في إطار دراسة انتقال الصفات الوراثية عند نبات الذرة وبهدف تحديد التموضع النسبي لمورثتي لون البذور وشكلها، نقترح نتائج التزاوجين التاليين (البذرة إما مستديرة أو مقعرة):  - **التزاوج الأول:** تم بين نباتات متوحشة ذات بذور حمراء ومستديرة ونباتات ذات بذور بيضاء ومقعرة. أعطى هذا التزاوج جيلاً $F_1$ أفراده كلهم بمظهر خارجي متوحش. 1. ماذا تستنتج من نتائج التزاوج الأول؟ **(0,5 ن)** - **التزاوج الثاني:** تم بين نبتة من الجيل $F_1$ ونبتة ذات بذور بيضاء ومقعرة. أعطى هذا التزاوج جيلاً $F'_2$ مكوناً من: - 176 بذرة حمراء ومستديرة؛ - 184 بذرة بيضاء ومقعرة؛ - 23 بذرة حمراء ومقعرة؛ - 17 بذرة بيضاء ومستديرة. 2. بيّن أن المورثتين المدروستين مرتبطتان. **(0,5 ن)** 3. أعط التفسير الصبغي لنتائج التزاوج الثاني مستعيناً بشبكة التزاوج. **(1,5 ن)** استعمل الرموز الآتية: R و r بالنسبة لحليلي المورثة المسؤولة عن لون البذور؛ A و a بالنسبة لحليلي المورثة المسؤولة عن شكل البذور. 4. بواسطة رسوم تخطيطية للصبغيات، بيّن كيفية الحصول على أمشاج النبتة من الجيل $F_1$ المسؤولة عن المظهرين الخارجيين: بذور حمراء ومقعرة وبذور بيضاء ومستديرة المحصل عليها في الجيل $F'_2$، مع تحديد موضع المورثتين على هذه الصبغيات. **(1 ن)** 5. أنجز الخريطة العاملية للمورثتين المدروستين. **(0,5 ن)** استعمل السلم التالي: $1\,\text{cm} \to 2\,\text{cM}$. --- ### التمرين الرابع (3 نقط) تقع سلسلة جبال زاغروس Zagros أساساً بإيران ويبلغ طولها 1600 km وتمتد من الشمال الغربي إلى الجنوب الشرقي. وتصل أعلى قمة بهذه السلسلة إلى 4548 m. لدراسة بعض الظواهر الجيولوجية المصاحبة لنشوء هذه السلسلة الجبلية، نقترح استغلال المعطيات التالية: - تمثل الوثيقة 1 خريطة جيولوجية مبسطة لمنطقة من سلسلة جبال زاغروس (بين الصفيحة العربية جنوب غرب والصفيحة الأوروآسيوية شمال شرق: رواسب مشوهة (طيات وتراكبات)، صخور متحولة (أوفيوليت متحولة)، صخور صهارية؛ وتراكبات ZDF و MZT ومنطقة الخياطة ZS). وتمثل الوثيقة 2 مقطعاً جيولوجياً SW–NE تم إنجازه في نفس المنطقة (رواسب مشوهة فوق قاعدة قديمة ما قبل الكمبري، تراكب MZT، أوفيوليت متحولة على طول منطقة الخياطة ZS تغوص نحو الشمال الشرقي حتى عمق يفوق 20 km، وصخور صهارية (كرانوديوريت) في الجهة الشمالية الشرقية).   1. اعتماداً على الوثيقتين 1 و 2، استخرج أربعة مؤشرات تدل على أن سلسلة جبال زاغروس ناتجة عن تجابه قارتين بعد اختفاء محيط قديم. **(1 ن)** - يحتوي المركب الأوفيوليتي على صخور متحولة مثل الميتاكابرو 1 (MG1) والميتاكابرو 2 (MG2) الناتجة عن تحول صخرة الكابرو. لتحديد ظروف تشكل هذه الصخور، نعتمد على المعادن المؤشرة المتواجدة بها. - يمثل الشكل (أ) من الوثيقة 3 رسمين مبسطين لصفيحتين دقيقتين لصخرتي الميتاكابرو 1 (MG1: كلوكوفان + بلاجيوكلاز) والميتاكابرو 2 (MG2: جاديت + كلوكوفان + بيجادي).  - يبين الشكل (ب) من نفس الوثيقة مجالات استقرار بعض التجمعات المعدنية بدلالة الضغط ودرجة الحرارة (A: كلوريت + أكتنوت + بلاجيوكلاز؛ B: كلوكوفان + بلاجيوكلاز؛ C: كلوكوفان + جاديت؛ D: بيجادي + جاديت + كلوكوفان)، مع ثلاثة مسارات للتحول: تحول الضغط المرتفع ودرجة الحرارة المنخفضة، تحول الضغط المنخفض ودرجة الحرارة المرتفعة، وتحول الضغط المتوسط ودرجة الحرارة المتوسطة. لقد تم تحديد مجالات استقرار هذه التجمعات المعدنية تجريبياً.  2. باعتمادك على معطيات الوثيقة 3 (الشكلان أ و ب)، استخرج ظروف الضغط ودرجة الحرارة لتشكل الصخرتين (MG1) و (MG2)، ثم استنتج نمط التحول الذي كان سائداً في هذه المنطقة خلال تشكلهما. **(1 ن)** 3. اعتماداً على المعطيات السابقة، اقترح تسلسلاً لأهم مراحل تشكل السلسلة الجبلية زاغروس. **(1 ن)** **انتهى** ### الأشكال 

## حل مقترح — علوم الحياة والأرض، مسلك علوم الحياة والأرض، الدورة العادية 2023 (NS 32) > هذا حل مقترح للمراجعة، أُعدّ بعد قراءة الموضوع الرسمي. القيم المقروءة من الوثائق تقريبية، والنقاط غير المؤكدة مُشار إليها بعلامة ⚠️. --- ## المكون الأول: استرداد المعارف الدروس المطلوبة: الجهاز المناعي، الذات واللاذات، الاستجابة المناعية غير النوعية والنوعية، اضطرابات الجهاز المناعي (الحساسية)، وسائل تدعيم الجهاز المناعي. **I. التعاريف** - **أ- المركب الرئيسي للتلاؤم النسيجي (CMH):** مجموعة من الجزيئات الغليكوبروتينية الغشائية، تتحكم فيها مجموعة من المورثات المتعددة الحليلات، وتشكل بطاقة هوية الذات الخاصة بكل فرد. يوجد CMH-I على سطح جميع الخلايا ذات نواة، و CMH-II على سطح الخلايا العارضة لمولد المضاد (البلعميات الكبيرة، اللمفاويات B...). - **ب- مولد المضاد:** كل جزيئة (أو عنصر) غريبة عن الجسم قادرة على إثارة استجابة مناعية نوعية والارتباط نوعياً بمنتوجاتها (مضادات الأجسام أو مستقبلات اللمفاويات T). **II. الأزواج:** (1، ب) – (2، د) – (3، ب) – (4، ب) - الغدة السعترية عضو لمفاوي مركزي تنضج فيه اللمفاويات T. - البلعمة استجابة غير نوعية تقوم بها البلعميات الكبيرة. - مرحلة التحسيس: تفريق B إلى بلزميات تفرز IgE تُثبَّت على الخلايا البدينة. - تتعرف $T_4$ على محدد مولد المضاد المعروض مع CMH-II. **III. صحيح أو خطأ** - أ- **خطأ**: مضادات الأجسام عناصر منفذة في الاستجابة المناعية **النوعية** ذات الوساطة الخلطية. - ب- **صحيح**. - ج- **خطأ**: تُنتج اللمفاويات في النخاع العظمي، وتنضج B في النخاع العظمي و T في الغدة السعترية. - د- **خطأ**: يُفرز الهيستامين من طرف الخلايا البدينة (والكريات المتعددة النوى القاعدية)، لا من طرف البلزميات. **IV. الربط:** | المجموعة 1 | 1 | 2 | 3 | 4 | |---|---|---|---|---| | المجموعة 2 | د | أ | ج | هـ | --- ## التمرين الأول: متلازمة NARP الدروس المطلوبة: استهلاك المادة العضوية وتدفق الطاقة — التنفس الخلوي، السلسلة التنفسية والتفسفر المؤكسد في الميتوكندري. **1- أ. المقارنة (الوثيقة 1):** - **قبل إضافة ADP:** يستهلك الشخصان نفس الكمية من $\text{O}_2$: $30 \times 10^{-12}\,\text{mol/s}$. - **بعد إضافة ADP:** يرتفع الاستهلاك عند الشخصين، لكنه أكبر عند السليم ($70 \times 10^{-12}\,\text{mol/s}$) منه عند المصاب ($55 \times 10^{-12}\,\text{mol/s}$). - **ATP:** كمية ATP المركبة كبيرة عند الشخص السليم (+++)، وضعيفة عند المصاب (+). **1- ب. العلاقة والفرضية:** - **العلاقة:** - إضافة ADP تُنشّط المركب $C_V$ (ATP synthase) الذي يركب ATP باستعمال تدفق البروتونات من الحيز البيغشائي نحو الماتريس. - هذا التدفق يُخفّض ممال البروتونات، فتتسارع أكسدة النواقل المختزلة ونقل الإلكترونات عبر السلسلة التنفسية حتى $\text{O}_2$، المستقبل النهائي للإلكترونات. - إذن استهلاك $\text{O}_2$ وإنتاج ATP مقرونان: كلما ارتفع تركيب ATP ارتفع استهلاك $\text{O}_2$. - **الفرضية:** خلل في المركب $C_V$ (ATP synthase) عند الشخص المصاب، كنقص في كميته أو في نشاطه. ينتج عن ذلك ضعف تركيب ATP، وبالتالي ضعف استهلاك $\text{O}_2$ بعد إضافة ADP. **2. استغلال الوثيقة 3:** - **المقارنة:** - أشرطة المركبات $C_I$ إلى $C_{IV}$ لها نفس السمك عند الشخصين، فكمياتها متساوية. - شريط المركب $C_V$ أرقّ عند الشخص المصاب، فكمية ATP synthase في الغشاء الداخلي لميتوكندرياته أقل. - **التحقق:** هذه النتيجة تؤكد الفرضية المقترحة: الخلل يهم المركب $C_V$. **3. تفسير نتائج الشخص المصاب:** - **سبب المرض:** عند المصاب بمتلازمة NARP، نقص كمية $C_V$ في الغشاء الداخلي للميتوكندري. - **أثره على السلسلة التنفسية:** - بعد إضافة ADP، يقل تدفق البروتونات نحو الماتريس عبر $C_V$، فيبقى ممال $\text{H}^+$ مرتفعاً. - يكبح هذا الممال المرتفع نقل الإلكترونات عبر السلسلة التنفسية، فيقل اختزال $\text{O}_2$ إلى ماء: $55$ بدل $70 \times 10^{-12}\,\text{mol/s}$. - ويقل تركيب ATP (+ بدل +++). - **الأعراض:** الخلايا ذات الحاجة الطاقية المرتفعة، كخلايا الشبكية والخلايا العصبية، لا تحصل على ما يكفي من ATP، فتظهر أعراض المرض (اضطرابات عصبية وبصرية). --- ## التمرين الثاني: متلازمة Fabry الدروس المطلوبة: مفهوم الخبر الوراثي وتعبيره (العلاقة مورثة–بروتين–صفة، الرمز الوراثي، الطفرات)، انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان (شجرة النسب، المورثات المرتبطة بالجنس)، علم وراثة الساكنة (قانون Hardy-Weinberg). **I. 1- المقارنة والعلاقة بروتين–صفة:** - **المقارنة:** - نشاط الأنزيم α-GAL أعظمي عند الشخص السليم (100%). - نشاطه ضعيف جداً عند المصاب (حوالي 18%)، أي أن أنزيمه غير وظيفي تقريباً. - **العلاقة بروتين–صفة:** - عند السليم: α-GAL وظيفي يفكك GL-3 داخل الليزوزومات، فلا يتراكم، وتكون الصفة سليمة. - عند المصاب: α-GAL غير وظيفي، فيتراكم GL-3 في الليزوزومات، فتختل وظائف بعض الأعضاء: زوائد جلدية، مشاكل الإبصار، فشل كلوي، أمراض القلب. - إذن الصفة (سليم/مصاب) مرتبطة بحالة البروتين (الأنزيم α-GAL). **2- متتاليات ARNm والأحماض الأمينية:** (متتالية ARNm مطابقة للخيط غير المنسوخ مع تعويض T بـ U.) **الحليل العادي:** - ARNm: AUG-UCU-AAU-GAC-CUC-**CGA**-CAC-AUC-AGC - الأحماض الأمينية: Met-Ser-Asn-Ac.asp-Leu-**Arg**-His-Ile-Ser **الحليل الطافر:** - ARNm: AUG-UCU-AAU-GAC-CUC-**UGA**-CAC-AUC-AGC - الأحماض الأمينية: Met-Ser-Asn-Ac.asp-Leu-**Stop** **التفسير:** - **الطفرة:** طفرة بالاستبدال في الثلاثية 6 من الحليل الطافر: تعويض النيكليوتيد C بـ T في الخيط غير المنسوخ (وبالتالي G بـ A في الخيط المنسوخ). - **أثرها على البروتين:** - تحوّل الرامزة CGA (Arg) إلى رامزة توقف UGA، فتتوقف الترجمة مبكراً. - ينتج بروتين قصير ناقص، فيكون الأنزيم α-GAL غير وظيفي. - **النتيجة:** يتراكم GL-3 في الليزوزومات، وتظهر أعراض متلازمة Fabry. **II. 3- أ. نمط الانتقال:** - **الحليل المسؤول متنحٍّ:** - الأبوان $II_1$ و $II_2$ سليمان وأنجبا ابناً مصاباً $III_1$، وكذلك الأبوان $III_2$ و $III_3$ أنجبا $IV_3$ و $IV_4$ مصابين. - إذن الحليل المسؤول كان موجوداً عند أحد الأبوين على الأقل دون أن يظهر. - كما أن المرأتين $I_2$ و $III_2$ تحملان الحليلين (الشكل ب) وهما سليمتان. - **المورثة مرتبطة بالصبغي الجنسي X (في الجزء غير المماثل):** - الشكل (ب): الرجلان $I_1$ و $II_3$ يحملان **حليلاً واحداً** فقط، بينما تحمل المرأتان $I_2$ و $III_2$ حليلين. - إذن المورثة محمولة على X، ولا مماثل لها على Y. - يدعم ذلك أن المصابين في الشجرة كلهم ذكور. - **الكتابة:** - A: الحليل العادي (سائد)، a: الحليل الطافر (متنحٍّ). - الرجل المصاب: $X^aY$؛ الرجل السليم: $X^AY$؛ المرأة مختلفة الاقتران: $X^AX^a$. **3- ب. احتمال إنجاب بنت مصابة من الزوج $I_1 \times I_2$:** - **النمطان الوراثيان:** - $I_1$ مصاب: $X^aY$. - $I_2$ سليمة وتحمل الحليلين (الشكل ب): $X^AX^a$. - **الأمشاج:** - $I_1$: $\frac{1}{2}X^a$ ؛ $\frac{1}{2}Y$. - $I_2$: $\frac{1}{2}X^A$ ؛ $\frac{1}{2}X^a$. **شبكة التزاوج:** | أمشاج ♂ \ أمشاج ♀ | $\frac{1}{2}X^A$ | $\frac{1}{2}X^a$ | |---|---|---| | $\frac{1}{2}X^a$ | $\frac{1}{4}X^AX^a$ (بنت سليمة) | $\frac{1}{4}X^aX^a$ (بنت مصابة) | | $\frac{1}{2}Y$ | $\frac{1}{4}X^AY$ (ولد سليم) | $\frac{1}{4}X^aY$ (ولد مصاب) | احتمال إنجاب بنت مصابة هو $\frac{1}{4}$ (أي 25%)، ويساوي $\frac{1}{2}$ من مجموع البنات. **4- أ. ترددات الحليلين (الساكنة في توازن):** - **عند الذكور:** المورثة مرتبطة بـ X، والذكور يحملون نسخة واحدة، فتردد الذكور المصابين $X^aY$ يساوي تردد الحليل a: $$q = f(a) = \frac{1}{40000} = 0{,}000025$$ - **الحليل العادي:** $$p = f(A) = 1 - q = 0{,}999975$$ **4- ب. تردد النساء مختلفات الاقتران:** $$f(X^AX^a) = 2pq = 2 \times 0{,}999975 \times 0{,}000025 = 0{,}0000499988 \approx 0{,}000050$$ --- ## التمرين الثالث: الذرة — مورثتان مرتبطتان الدروس المطلوبة: نقل الخبر الوراثي عبر التوالد الجنسي؛ القانونان الإحصائيان لانتقال الصفات الوراثية: الهجونة الثنائية، المورثات المرتبطة، العبور، الخريطة العاملية. **1. الاستنتاج من التزاوج الأول:** - جيل $F_1$ متجانس، فالأبوان من سلالتين نقيتين (القانون الأول لماندل: تجانس الهجناء). - أفراد $F_1$ لها المظهر المتوحش (أحمر ومستدير)، إذن الحليل "أحمر" (R) سائد على "أبيض" (r)، والحليل "مستدير" (A) سائد على "مقعر" (a). **2. المورثتان مرتبطتان:** - **نوع التزاوج:** التزاوج الثاني تزاوج اختباري: $F_1$ مختلف الاقتران × أبيض ومقعر ثنائي التنحي. - **لو كانت المورثتان مستقلتين:** لحصلنا على أربعة مظاهر بنسب متساوية (25% لكل مظهر). - **النتائج المحصلة:** - المظاهر الأبوية (أحمر مستدير وأبيض مقعر): $\frac{176+184}{400} = 90\%$. - المظاهر الجديدة التركيب: $\frac{23+17}{400} = 10\%$. - **الاستنتاج:** المورثتان مرتبطتان (محمولتان على نفس الصبغي)، والمظاهر الجديدة التركيب ناتجة عن عبور خلال الانقسام الاختزالي. **3. التفسير الصبغي للتزاوج الثاني:** - **الأبوان:** - $F_1$: $\dfrac{R\ \ A}{r\ \ a}$ (بذور حمراء ومستديرة). - النبتة ثنائية التنحي: $\dfrac{r\ \ a}{r\ \ a}$ (بذور بيضاء ومقعرة). - **أمشاج $F_1$:** - أبوية: $\underline{R\ A}$ 45% ؛ $\underline{r\ a}$ 45%. - جديدة التركيب: $\underline{R\ a}$ 5% ؛ $\underline{r\ A}$ 5%. - **أمشاج النبتة ثنائية التنحي:** 100% $\underline{r\ a}$. **شبكة التزاوج:** | أمشاج $F_1$ | $\underline{R\ A}$ 45% | $\underline{r\ a}$ 45% | $\underline{R\ a}$ 5% | $\underline{r\ A}$ 5% | |---|---|---|---|---| | $\underline{r\ a}$ 100% | $\dfrac{R\ A}{r\ a}$ [R,A] 45% | $\dfrac{r\ a}{r\ a}$ [r,a] 45% | $\dfrac{R\ a}{r\ a}$ [R,a] 5% | $\dfrac{r\ A}{r\ a}$ [r,A] 5% | - **النتائج النظرية:** - 45% أحمر مستدير، 45% أبيض مقعر، 5% أحمر مقعر، 5% أبيض مستدير. - من 400 بذرة: 180 / 180 / 20 / 20. - **المقارنة:** هذه النتائج النظرية متوافقة مع النتائج التجريبية (176 / 184 / 23 / 17). **4. رسوم تخطيطية لتشكل الأمشاج الجديدة التركيب:** - **التضاعف:** في الطور التمهيدي I من الانقسام الاختزالي، يتكون عند $F_1$ زوج من الصبغيات المتماثلة، لكل منهما صبيغيان: - الصبغي الأول: R—A / R—A. - الصبغي الثاني: r—a / r—a. - **العبور:** يحدث تبادل قطع صبغية (عبور) بين صبيغيين غير شقيقين، في منطقة تقع بين موضعي المورثتين. - **بعد العبور:** يحمل كل صبغي صبيغياً أبوياً وآخر جديد التركيب: - الصبغي الأول: R—A و R—a. - الصبغي الثاني: r—a و r—A. - **الأمشاج:** بعد الانقسامين I و II، نحصل على أربعة أنواع من الأمشاج: $\underline{R\ A}$، $\underline{R\ a}$، $\underline{r\ A}$، $\underline{r\ a}$. - **العلاقة بالمظاهر الجديدة:** المشيجان الجديدا التركيب $\underline{R\ a}$ و $\underline{r\ A}$، عند التقائهما بالمشيج $\underline{r\ a}$، يعطيان المظهرين "أحمر ومقعر" و"أبيض ومستدير". (في الرسم يُمثَّل موضعا المورثتين على نفس الصبغي، ويفصل بينهما موضع حدوث العبور.) **5. الخريطة العاملية:** - **المسافة:** $d = \%\text{ التركيبات الجديدة} = 10\% \Rightarrow d = 10\ \text{cM}$. - **الرسم بالسلم** $1\,\text{cm} \to 2\,\text{cM}$: طول القطعة $\frac{10}{2} = 5\,\text{cm}$. R/r •———— 5 cm (10 cM) ————• A/a --- ## التمرين الرابع: سلسلة جبال زاغروس الدروس المطلوبة: الظواهر الجيولوجية المصاحبة لتكون السلاسل الجبلية (سلاسل الطمر، سلاسل الاصطدام، سلاسل الحمل الأوفيوليتي)؛ التحول وعلاقته بتكتونية الصفائح (المعادن المؤشرة، مجالات الاستقرار). **1. مؤشرات تجابه قارتين بعد اختفاء محيط** (يكفي ذكر أربعة): 1. **وجود أوفيوليت متحولة:** بقايا ليتوسفير محيطي على طول **منطقة الخياطة ZS**، وهي دليل على وجود محيط قديم اختفى بين الصفيحتين. 2. **تراكبات كبرى:** MZT و ZDF، وهي تشوهات انضغاطية ناتجة عن قوى تقارب. 3. **رواسب مشوهة:** طيات وتراكبات، تدل على تقلص وانضغاط في القشرة. 4. **صخور صهارية من نوع الكرانوديوريت** على حافة الصفيحة الأوروآسيوية، وهي مرتبطة بصهارة الطمر. 5. **صفيحتان قاريتان متجابهتان:** الصفيحة العربية والصفيحة الأوروآسيوية متلاصقتان عبر منطقة الخياطة، مع غوص الأوفيوليت نحو الشمال الشرقي وتضخم القشرة (أعلى قمة 4548 m). **2. ظروف تشكل MG1 و MG2، ونمط التحول:** - **MG1** (كلوكوفان + بلاجيوكلاز) يقع في المجال B. - ⚠️ للتحقق (قراءة تقريبية من الشكل ب): ضغط بين حوالي 0,5 و 1 GPa (عمق تقريبي 15 إلى 35 km)، ودرجة حرارة بين حوالي 200 و 450 °C. - **MG2** (جاديت + كلوكوفان + بيجادي) يقع في المجال D. - ⚠️ للتحقق: ضغط مرتفع يفوق حوالي 1,2 GPa (عمق يفوق 40 km تقريباً)، ودرجة حرارة متوسطة بين حوالي 400 و 650 °C. - **الاستنتاج:** - انتقال MG1 إلى MG2 يتم بارتفاع كبير للضغط مع ارتفاع ضعيف نسبياً لدرجة الحرارة. - التحول هو تحول **الضغط المرتفع ودرجة الحرارة المنخفضة** (HP-BT)، وهو **تحول دينامي مميز لمناطق الطمر**: الليتوسفير المحيطي يغوص بسرعة فيتعرض لضغط متزايد، بينما تبقى درجة الحرارة منخفضة نسبياً. **3. تسلسل مراحل تشكل سلسلة زاغروس:** 1. **مرحلة التمدد:** تباعد الصفيحتين وتكوّن محيط قديم بينهما (محيط التيتيس الجديد). 2. **مرحلة الطمر:** انعكاس الحركة وتقارب الصفيحتين. يُطمَر الليتوسفير المحيطي تحت الصفيحة الأوروآسيوية، فيحدث: - تحول من نوع HP-BT، يحوّل الكابرو إلى ميتاكابرو بكلوكوفان (MG1) ثم بجاديت وبيجادي (MG2). - صهارة تعطي صخوراً صهارية من نوع الكرانوديوريت. 3. **مرحلة الحمل (الإركاب):** يُحمَل جزء من الليتوسفير المحيطي المتحول (الأوفيوليت) على حافة القارة. 4. **مرحلة الاصطدام:** بعد اختفاء المحيط كلياً، تتجابه القارتان العربية والأوروآسيوية، فيحدث: - تراكبات (MZT، ZDF) وطيات في الرواسب. - تضخم القشرة القارية ونشوء السلسلة الجبلية. - تبقى الأوفيوليت المتحولة شاهدة على منطقة الخياطة ZS. --- > **تنبيه:** هذا حل مقترح للمراجعة وليس تصحيحاً رسمياً. للتحقق، راجع الدروس المذكورة وعناصر الإجابة الرسمية الصادرة عن المركز الوطني للتقويم والامتحانات.